Su estudio, en colaboración con científicos chinos, muestra cómo este enfoque genético va más allá de los métodos habituales basados en pruebas de sangre, proporcionando una visión más precisa de cómo se desarrollan los pólipos y su relación con la aparición de tumores malignos.

El cáncer colorrectal es uno de los más frecuentes en el mundo occidental. Se estima que entre el 5% y el 10% de los casos están relacionados con factores hereditarios, siendo más comunes en pacientes jóvenes. Y, aunque el análisis genético a partir de sangre permite identificar causas hereditarias en aproximadamente una cuarta parte de los casos con sospecha, en tres cuartas partes de los pacientes no se detecta ninguna mutación hereditaria mediante este método.

Ante esta limitación, los investigadores analizaron 333 pólipos de 180 personas que carecían de un hallazgo genético claro en pruebas de sangre. Los resultados revelaron que, aunque muchas mutaciones estaban asociadas a los genes APC y BRAF -conocidos por su implicación en el crecimiento celular-, en torno al 20% de las personas presentaba mosaicos de mutaciones en APC, es decir, alteraciones genéticas que no estaban presentes en todas las células del cuerpo, sino solo en tejidos específicos del colon.

Cuando una prueba de sangre no detecta un riesgo genético, el análisis directo de tejido polipoideo puede descubrir predisposiciones ocultas

Estos resultados sugieren que cuando una prueba de sangre no detecta un riesgo genético, el análisis directo de tejido polipoideo puede descubrir predisposiciones ocultas. Esto no solo clarifica el diagnóstico para el paciente, sino que también tiene implicaciones para el manejo de sus familiares: en algunos casos, el riesgo entre parientes puede ser menor del que se habría asumido sin este análisis.

Además, la investigación también arrojó información sobre la naturaleza de los pólipos serrados, que suelen presentar mutaciones no hereditarias en el gen BRAF y parecen reflejar un crecimiento excesivo del tejido intestinal normal. Aunque todavía no está claro si todos estos pólipos evolucionarán a cáncer, los científicos, que subrayan la importancia de incorporar análisis genéticos de tejido tumoral como parte de los programas de detección y manejo clínico en Europa, consideran que el estudio ofrece un avance importante para optimizar tanto la diagnosis como la prevención temprana del cáncer colorrectal.